بعد زيادة المصابين بها.. كل ما تريد معرفته عن متلازمة ألبورت النادرة
هناك الكثير من الأمراض النادرة التي لا يعلم عنها البعض، الأمر الذي يجعل من الصعب تشخيصها، وبالتالي تتعرقل مسيرة العلاج من هذه الأمراض، ففي السطور التالية نتعرف على متلازمة تسمى "ألبورت".
أوضح الأطباء بموقع "medlineplus" أن متلازمة ألبورت هي اضطراب وراثي يضر بالأوعية الدموية الدقيقة في الكلى، كما أنه يسبب فقدان السمع ومشاكل في العين.
ما الذي يسبب الإصابة بمتلازمة ألبورت؟
متلازمة ألبورت هي مرض يضر بالأوعية الدموية الدقيقة في كليتيك، حيث يمكن أن يؤدي إلى أمراض الكلى، حيث تتسبب متلازمة ألبورت في تلف الكلى من خلال مهاجمة "الكبيبات"، وهي وحدات الترشيح الصغيرة داخل الكليتين.
نوه الخبراء، أن متلازمة ألبورت مرض وراثي، مما يعني أنه ينتقل عبر العائلات، وهو ناتج عن تغيرات في جيناتك ببروتين يسمى الكولاجين، والذي يعتبر مهم للبنية الطبيعية للكلى.
كما يمكن أن تسبب التغييرات في الكولاجين أيضًا مشاكل في العينين والأذنين، ذلك لأن الكولاجين يساعد في الحفاظ على الأنسجة السليمة في العينين والأذنين.
ما هي علامات وأعراض متلازمة ألبورت؟
أكد الأطباء، أن الكلى تتأثر بجميع أنواع متلازمة ألبورت، حيث تتلف الأوعية الدموية الدقيقة في كبيبات الكلى ولا يمكنها تصفية الفضلات والسوائل الزائدة في جسم الإنسان.
وقد تشمل العلامات والأعراض، دم في البول وهي العلامة الأكثر شيوعًا والأقرب على الإصابة بمتلازمة ألبورت، بالإضافة إلى ارتفاع ضغط الدم، تورم في الساقين والكاحل والقدمين وحول العينين.
كيف يتم تشخيص متلازمة ألبورت؟
سيتعين على أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك مراقبة العلامات والأعراض الخاصة بك وإلقاء نظرة على تاريخ عائلتك لمعرفة ما إذا كنت مصابًا بمتلازمة ألبورت.
يمكن إجراء عدد من الاختبارات لمساعدة أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك على إجراء التشخيص الصحيح والتي تشمل اختبار البول الذي يساعد في العثور على البروتين والدم في البول.
كما أن فحص الدم من الاختبارات المطلوبة، حيث يساعد فحص الدم في العثور على مستويات البروتين والفضلات في الدم، بالإضافة إلى اختبار معدل الترشيح الكبيبي للتعرف على مدى كفاءة كليتيك في تصفية الفضلات من جسمك.
كيف يتم علاج متلازمة ألبورت؟
حاليًا لا يوجد علاج محدد لمتلازمة ألبورت، فالهدف هو علاج الأعراض والمساعدة في إبطاء تقدم مرض الكلى وقد يشمل ذلك مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين أو أدوية التحكم في ارتفاع ضغط الدم.
كما أن مدرات البول، أحد العلاجات الفعالة للأعراض الخاصة بمتلازمة ألبورت، بالإضافة إلى التقليل من تناول الملح في النظام الغذائي.
