"داء السكري البرونزي".. كل التفاصيل عن مرض خلل الدم الوراثي
يصاب بعض الناس بداء ترسب الأصبغة الدموية وهو اضطراب وراثي نادر يهدد بهدوء صحة الأفراد المصابين عن طريق التسبب في زيادة الحديد، ما قد يؤدي إلى خلل وظيفي شديد في الأعضاء.
وتصنف هذه الحالة الصحية في المقام الأول إلى نوعين: “داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي وداء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي”.
في مقابلة مع HT Lifestyle، كشفت الدكتورة مانيرا داسمانا، المستشارة المساعدة في قسم الطب الباطني في ماكس للرعاية الصحية في دهرادون، أن "داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو اضطراب وراثي مدفوع بطفرة في جين HFE، ما يؤدي إلى أن يكون الأفراد متماثلين في جين C282Y".
يمهد هذا الشذوذ الوراثي الطريق لصراع مدى الحياة مع الإفراط في امتصاص الحديد داخل الأمعاء، على عكس قدرة الجسم الطبيعية على تنظيم تناول الحديد بناءً على احتياجاته، فإن الأفراد المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي لديهم آلية لا هوادة فيها وعشوائية لامتصاص الحديد، مما يؤدي إلى تراكم الحديد تدريجيًا في نظامهم. وبمرور الوقت، يصبح هذا الحديد الزائد بمثابة قنبلة موقوتة لأعضاء متعددة.
وأوضحت الدكتورة مانيرا دسمانا، قائلة: “قد يبدو الحديد الزائد في مجرى الدم حميدًا في البداية، لكنه في النهاية يتسلل إلى الأعضاء الحيوية، مثل الكبد والقلب والبنكرياس، مع عواقب مدمرة، تتحمل هذه الأعضاء العبء الأكبر من ترسب الحديد، والذي يمكن أن يؤدي إلى سلسلة من المشاكل الصحية، بما في ذلك تليف الكبد وفشل القلب والسكري والتهاب المفاصل”.
من ناحية أخرى، يختلف داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي عن الشكل الوراثي لأنه يحدث عادة بسبب عوامل خارجية مثل عمليات نقل الدم المتكررة أو تناول مكملات الحديد المفرطة أو بعض الحالات الطبية، وغالبًا ما يكون تراكم الحديد في داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي أكثر سرعة ويمكن أن يكون له تأثير مماثل على وظيفة الأعضاء.
وأوضحت: “في كل من داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي والثانوي، يعد الاكتشاف المبكر أمرًا بالغ الأهمية. تشمل خيارات العلاج الفصد العلاجي، والذي يتضمن إزالة الدم بشكل منتظم لتقليل مستويات الحديد والأدوية المخلبة للحديد للمساعدة في إدارة الحديد الزائد. يعد داء ترسب الأصبغة الدموية، على الرغم من ندرته، بمثابة تذكير مؤثر بالتفاعل المعقد بين علم الوراثة والصحة، إن فهم آليات هذا الاضطراب أمر ضروري للتشخيص والتدخل في الوقت المناسب".
ومن خلال خبرته، قال الدكتور روهان بادافي، استشاري أمراض الجهاز الهضمي: “داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض زيادة الحديد الذي يسبب فشل العديد من الأعضاء، ونظرًا لأن الجسم غير قادر على إفراز الحديد الزائد، عادة ما يتم تنظيم تناول الحديد بشكل وثيق يتطور داء ترسب الأصبغة الدموية عندما يتراكم الجسم كميات زائدة من الحديد”.
وأطلق على داء ترسب الأصبغة الدموية اسم "مرض السكري البرونزي" بسبب اسمرار الجلد وما يصاحب ذلك من مرض البنكرياس، والحالة الأكثر شيوعًا عند الأشخاص البيض هي داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، يتطور داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي نتيجة لتكوين الكريات الحمر. التشوهات وعلاج الأمراض عن طريق نقل الدم.
الفيزيولوجيا المرضية:
وفقا للدكتور باداف، فإن الأعضاء المتضررة من داء ترسب الأصبغة الدموية تشمل الكبد والبنكرياس والقلب والغدة الدرقية والمفاصل والجلد والغدد التناسلية والغدة النخامية، ويؤدي الإفراط في تناول الكحول والتهاب الكبد الفيروسي إلى تسريع الأمراض المرتبطة بداء ترسب الأصبغة الدموية، خاصة فيما يتعلق بتسمم الكبد والبنكرياس.
ويوجد تليف الكبد في 70% من المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية، في هؤلاء المرضى، هناك زيادة ملحوظة في الإصابة بسرطان الخلايا الكبدية، وهو سبب مهم للوفاة.
مرض السكري وهو المظهر الرئيسي لترسب الحديد البنكرياس، وتبلغ نسبة الإصابة بمرض السكري ما يقرب من 50% في المرضى الذين يعانون من الأعراض، ويزداد خطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في الزيجوت المتغايرة.
وتظهر عملية تقويم المفاصل على شكل ألم في المفاصل دون تدمير المفاصل. على الرغم من أن العرض مطابق لأمراض المفاصل التنكسية، إلا أنه يمكن العثور على بلورات بيروفوسفات الكالسيوم في السائل الزليلي. لا يزال بإمكانه التقدم بعد تطبيع مخازن الحديد.
وتنتج أعراض القلب من ترسب الحديد في ألياف عضلة القلب وخلايا نظام التوصيل. يمكن أن توجد تشوهات كهربية القلب قبل حدوث خلل وظيفي حقيقي في القلب، ترجع الأعراض إلى قصور القلب الاحتقاني نتيجة لاعتلال عضلة القلب التوسعي وعدم انتظام ضربات القلب. يمكن في بعض الأحيان عكس فشل البطين الأيسر عن طريق إزالة مخازن الحديد.
وقصور الغدد التناسلية، مع العجز الجنسي الناتج، يرجع إلى فشل الغدة النخامية أو تحت المهاد الناجم عن الحديد، مما يؤدي إلى ضعف إطلاق هرمون الغدد التناسلية.
وفرط تصبغ الجلد هو نتيجة لترسب الحديد والميلانين ولا يحدث هذا عادة قبل أن يتجاوز مخزون الحديد خمسة أضعاف المستويات الطبيعية.
العلاج:
خلص الدكتور روهان بادافي إلى أن "الفصد هو العلاج القياسي لداء ترسب الأصبغة الدموية الأولي. يمكن تقليل سمية الحديد عن طريق إزالة خلايا الدم الحمراء، المحرك الرئيسي للحديد في الجسم.
عادة ما يتم إجراء الفصد مرة أو مرتين في الأسبوع بمجرد عودة مستويات الحديد إلى طبيعتها، يلزم إجراء عملية سحب الدم مدى الحياة، ولكن بشكل أقل تكرارًا، عادةً 3-4 مرات في السنة، الهدف هو الحصول على مستوى الفيريتين أقل من 50 ميكروجرام/لتر، تؤدي إزالة الحديد من خلال الفصد إلى تحسين حساسية الأنسولين وتصبغ الجلد والتعب.
