متلازمة ستونمان.. الأمراض النادرة الموجودة في جميع أنحاء العالم
هناك العديد من الأمراض النادرة دون علاج أو علاج في هذه المرحلة الزمنية، بسبب الغياب الكبير للأشخاص المتاحين للمشاركة في الدراسات العلمية.
في هذا التقرير تقدم “الدستور” معلومات عن الأمراض النادرة الموجودة في جميع أنحاء العالم، نقلا عن موقع CDC الأمريكي.
1. متلازمة ستونمان
تأتى لواحد من كل 2 مليون شخص.
وهى خلل التنسج العضلي الليفي التدريجي (FOP)، المعروف بالعامية باسم متلازمة ستونمان، يحول ببطء النسيج الضام مثل الأوتار والعضلات والأربطة إلى عظام.
ويبدأ تطور الاضطرابات من الرقبة إلى الكتفين، ثم ينتقل تدريجيا إلى الأجزاء السفلية من الجسم وأخيراً إلى الساقين.. سيتم تقييد حركات الجسم بشكل تدريجي لأن المفاصل تتأثر بهذا الاضطراب.. يجد المريض صعوبة في فتح الفم مما يسبب بدوره مشاكل أثناء الأكل والتحدث.
وينمو الهيكل العظمي الثاني على الأول، في عملية تُعرف باسم التعظم غير المتجانسة (HO) - وهي عملية دائمة، ويمكن أن تؤدي الجهود الجراحية لإزالة نمو العظام إلى نمو هائل للعظام بسبب غزو الإجراء.. يمكن للأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمة أن يفقدوا قدرتهم على الحركة بعد سقوط طفيف أو حادث بسيط حيث يتم تحفيز نمو العظام.
ونظرًا لأن هذا الاضطراب نادر جدًا يمكن تشخيص أعراض هذا الاضطراب على أنها تليف أو سرطان.. سيؤدي التشخيص الخاطئ إلى أخذ الخزعات - مما يعرض الفرد لمزيد من الخطر.
2. متلازمة أليس في بلاد العجائب ( AIWS )
تصيب 1 من كل مليون شخص.
وصف الدكتور جون تود، وهو طبيب نفسي بريطاني، متلازمة أليس في بلاد العجائب لأول مرة في عام 1955 وقد أطلق عليها هذا الاسم عن طريق الرواية الشهيرة حيث يشبه المرض الأحداث التي مرت بها أليس.
سيجد المريض أنه مرتبك فيما يتعلق بحجم وشكل أجزاء جسمه الأجزاء التي تُذكر عادة هي الرأس واليدين ؛ يبدو النمو أكثر شيوعًا من الانكماش.
فضلا عن تشويه الإدراك البصري ولكن العيون نفسها طبيعية لكن المريض يرى أشياء ذات حجم أو شكل خاطئ ويجد أن المنظور غير صحيح.
قد يعني هذا أن الأشخاص أو السيارات أو المباني تبدو أصغر أو أكبر مما ينبغي، أو أن المسافات تبدو غير صحيحة على سبيل المثال قد يبدو الممر طويلًا جدًا أو قد تبدو الأرض قريبة جدًا.
وأيضا تصور مشوه للوقت فالوقت يتحرك بسرعة أو ببطء أو الشعور بأن الأرض "إسفنجية" تحت القدمين أو أن الإحساس الذي يتم تلقيه من لمس شيء ما هو ببساطة غير صحيح أو غير معروف.
3. متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا (HGPS):
تصيب واحد من كل 4 ملايين شخص.
وهو اضطراب وراثي نادر للغاية حيث تشبه الأعراض جوانب الشيخوخة في سن مبكرة جدًا تؤثر الحالة على واحد من كل ثمانية ملايين مولود حي، وعادة ما يعيش أولئك الذين ولدوا هكذا حتى منتصف سن المراهقة او أوائل العشرينات.
وتعني هذه الحالة الوراثية أن هناك ظهور سريع ومثير للشيخوخة فى بداية الطفولة فالمظهر المميز للوجه يشمل عيون بارزة، وأنف رقيق منقار وشفتين رفيعتين، وذقن صغير وأذنين بارزين.
وتشمل الأعراض:
الثعلبة (تساقط الشعر)
جلد متقدم في العمر
تشوهات المفاصل
فقدان الدهون تحت الجلد.
فشل كلوي
فقدان البصر
هشاشة العظام وهشاشتها
4. الكابتونوريا:
تصيب واحد من كل مليون شخص.
البول الكابتوني، أو "مرض البول الأسود" ، هو اضطراب وراثي نادر جدًا يمنع الجسم من التكسير الكامل لبناتين من البروتين (الأحماض الأمينية) تسمى التيروزين والفينيل ألانين وينتج عنه تراكم مادة كيميائية تسمى حمض الهوموجنتيسيك في الجسم وهذا يمكن أن يحول البول وأجزاء من الجسم إلى لون داكن ويؤدي إلى مجموعة من المشاكل مع مرور الوقت.
عادة ما يتم تكسير الأحماض الأمينية في سلسلة من التفاعلات الكيميائية ولكن في بيلة الكابتون، لا يمكن تفكيك المادة المنتجة على طول الطريق، حمض الهوموجنتيسيك أكثر من ذلك وذلك لأن الإنزيم الذي يكسرها عادة لا يعمل بشكل صحيح. الإنزيمات عبارة عن بروتينات تؤدي إلى حدوث تفاعلات كيميائية.
ويمكن أن يتراكم في أي منطقة من الجسم تقريبًا، بما في ذلك الغضاريف والأوتار والعظام والأظافر والأذنين والقلب.. يصبغ الأنسجة داكنة ويسبب مجموعة واسعة من المشاكل.
5. التهاب الدماغ البؤري المزمن (راسموسن):
يصيب 2.4 حالة لكل 10 ملايين شخص.
يحدث التهاب دماغ راسموسن عادةً عند الأطفال دون سن العاشرة ويتميز بنوبات صرع متكررة وشديدة، وفقدان المهارات الحركية والكلام، وشلل في جانب واحد من الجسم (شلل نصفي) والتهاب في الدماغ والتدهور العقلي يمكن أن يؤدي إلى تدمير أو إزالة جزء من دماغ الطفل المصاب.
يعاني معظم المصابين بالتهاب دماغ راسموسن من نوبات متكررة وتلف دماغي تدريجي في نصف الكرة المخية المصاب على مدار أول 8 إلى 12 شهرًا ثم يدخلون في مرحلة من العجز العصبي الدائم والمستقر.
