نادر ويصيب الذكور.. متلازمة آرسكوغ مرض يسبب تشوهات بالوجه والأعضاء التناسلية
هناك الكثير من الأمراض التي لم يعرف عنها العلم، الأمر الذي جعلها من المشكلات النادرة ومنها متلازمة "آرسكوغ" وهي حالة وراثية نادرة تتميز بقصر القامة وتعدد تشوهات الوجه والأطراف والأعضاء التناسلية، بالإضافة إلى ذلك قد توجد أحيانًا بعض أنواع الاضطرابات المعرفية.
العلامات والأعراض لمتلازمة "آرسكوغ"
تصيب متلازمة آرسكوغ الذكور في المقام الأول، حيث يُظهر الأولاد المصابون مجموعة من تشوهات الوجه والهيكل العظمي والأعضاء التناسلية، وقد تختلف العلامات السريرية من شخص لآخر، وفقًا لما ذكره موقع " rare diseases" الطبي.
وغالبًا ما يكون للذكور المصابين بمتلازمة آرسكوغ وجه مستدير وجبهة عريضة، حيث تشمل السمات المميزة الإضافية للوجه العيون المتباعدة وتدلي الجفون والأنف الصغير وعظم الفك العلوي غير مكتمل النمو، وقد يعاني الأفراد المصابون أيضًا من أخدود طويل بشكل غير طبيعي في الشفة العليا وجسر أنف عريض.
وقد يعاني هؤلاء الأطفال من مجموعة متنوعة من التشوهات التي تصيب الأذنين والأسنان، حيث تشمل انخفاض الأذنين وشحمة الأذن "اللحمية"، بالإضافة إلي فقدان الأسنان عند الولادة، وتأخر بزوغ الأسنان.
الأسباب الأكثر شيوعًا:
على الرغم من أن متلازمة آرسكوغ هي حالة غير متجانسة من الناحية السريرية والوراثية ، فإن أفضل شكل من أشكال الاضطراب يتم توريثه باعتباره سمة مرتبطة بـ X وينجم عن تغيرات في جين FGD1 .
تصيب متلازمة آرسكوغ الذكور في المقام الأول، ومع ذلك ، فإن الإناث اللائي يحملن نسخة واحدة من طفرة جينية FGD1 قد تظهر عليهن بعض الأعراض المصاحبة للاضطراب.
العلاجات المتاحة:
علاج متلازمة آرسكوغ موجه نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد، فقد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين، وقد يحتاج أطباء الأطفال والجراحون وأطباء القلب وأخصائيي الأسنان واختصاصيو أمراض النطق والمتخصصون الذين يقيمون ويعالجون مشاكل السمع و العيون.
وقد تكون الجراحة ضرورية لعلاج التشوهات الخلقية أو الهيكلية المحددة المرتبطة أحيانًا بمتلازمة آرسكوغ، حيث يجب أن يتلقى الأفراد المصابون بمتلازمة آرسكوغ تقييمات كاملة للعين والأسنان.
كما يوصى بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين وأسرهم لتوضيح الخصائص الجينية والسريرية ، ومخاطر تكرار الحالة المرضية في أسرهم.
