بعد الكشف عن علاج جيني له.. كل شيء عن مرض الهيموفيليا
تصدر مرض الهيموفيليا تريند محرك البحث العالمي جوجل، بعد احتفال العالم أمس باكتشاف علاج جيني له، خلال الاحتفال باليوم العالمي له، بعد معاناة الكثير من الناس حول العالم من ذلك المرض.
«الدستور» اليوم في التقرير التالي كل ما يمكن معرفته عن مرض الهيموفيليا من خلال موقع CDC الطبي الأمريكي.
ما هو مرض الهيموفيليا؟
هو اضطراب نزيف وراثي لا يتجلط فيه الدم بشكل صحيح، وهذا يمكن أن يؤدي إلى نزيف تلقائي وكذلك نزيف بعد الإصابات أو الجراحة، يحتوي الدم على العديد من البروتينات تسمى عوامل التخثر التي يمكن أن تساعد في وقف النزيف.
الأشخاص المصابون بالهيموفيليا لديهم مستويات منخفضة من العامل الثامن أو العامل التاسع يتم تحديد شدة الهيموفيليا التي يعاني منها الشخص من خلال كمية العامل في الدم، كلما قلت كمية العامل، وزادت احتمالية حدوث النزيف الذي يمكن أن يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة.
ما هي أنواع الهيموفيليا؟
هناك عدة أنواع مختلفة من الهيموفيليا:
الهيموفيليا أ “الهيموفيليا الكلاسيكية”: يحدث هذا النوع بسبب نقص أو نقص عامل التخثر الثامن.
الهيموفيليا B “مرض الكريسماس”: يحدث هذا النوع بسبب نقص أو نقص عامل التخثر التاسع.
ما هي أسباب الإصابة بالهيموفيليا؟
تحدث الهيموفيليا بسبب طفرة أو تغيير في أحد الجينات التي تقدم تعليمات لصنع بروتينات عامل التخثر اللازمة لتكوين جلطة دموية، يمكن لهذا التغيير أو الطفرة منع بروتين التخثر من العمل بشكل صحيح أو فقدانه تمامًا، وتوجد هذه الجينات على الكروموسوم X.
ما هي مضاعفات الهيموفيليا؟
- نزيف داخل المفاصل يمكن أن يؤدي إلى أمراض المفاصل المزمنة وآلامها.
- نزيف في الرأس وأحيانًا في الدماغ يمكن أن يسبب مشاكل طويلة الأمد، مثل النوبات والشلل.
- النزيف داخل الحلق أو الرقبة ويمكن أن يؤثر ذلك في قدرة الشخص على التنفس.
- تلف المفاصل ويمكن أن يضغط النزيف الداخلي أيضًا على المفاصل ويسبب الشعور بألم شديد وقد يؤدي عدم علاج النزيف الداخلي المتكرر إلى الإصابة بالتهاب المفاصل أو إتلاف المفصل.
- العدوى إذا كان مصدر عوامل تجلط الدم المستخدمة في العلاج هو الدم البشري، فيزداد خطر الإصابة بعدوى فيروسية مثل التهاب الكبد C.
- رد الفعل المعاكس لعلاج عامل تجلط الدم يكون للجهاز المناعي لدى بعض الأشخاص رد فعل معاكس لعوامل تجلط الدم المستخدمة في علاج النزيف عند حدوث ذلك، فإن الجهاز المناعي ينتج بروتينات تعمل على تثبيط مفعول عوامل تجلط الدم، وهو ما يجعل العلاج أقل كفاءة.
- يمكن أن يحدث الموت إذا تعذر إيقاف النزيف أو إذا حدث في عضو حيوي مثل الدماغ.
ما هي أعراض الهيموفيليا؟
نزيف في المفاصل وهذا يمكن أن يسبب تورم وألم أو ضيق في المفاصل. غالبًا ما تصيب الركبتين والمرفقين والكاحلين.
نزيف في الجلد “كدمات” أو العضلات والأنسجة الرخوة يسبب تراكم الدم في المنطقة ويسمى ورم دموي.
نزيف الفم واللثة والنزيف الذي يصعب إيقافه بعد فقدان السن.
النزيف بعد أخذ الحقن.
نزيف بعد ولادة صعبة.
دم في البول أو البراز.
نزيف أنفي متكرر ويصعب إيقافه.
