بعد وصول كوكسال بابا إلى مصر.. كل ما تريد معرفته عن متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا
وصل إلى مصر، اليوم الخميس، البلوجر التركي الشهير كوكسال بابا وتعتبر تلك أول زيارة له للبلاد.
وقد ولد كوكسال بابا بمرض وراثى نادر يؤثر على عملية النمو، واكتسب شهرته بعدما قدم العديد من الفيديوهات على مواقع التواصل الاجتماعي وهو يقوم ببعض الألعاب مع متابعين له.
كل ما يمكن معرفته عن مرض كوكسال بابا؟ تستعرضه “الدستور” في السطور التالية:
نشرت صحيفة ديلي ميل البريطانية تقريرا عن متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا المصاب بها كوكسال بابا وهى التى أثرت بهذا الشكل على نموه.
ما هي متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا؟
هي حالة وراثية نادرة تشبه الشيخوخة المبكرة تصيب الطفال تأخيرات شديدة في النمو، مما يؤدي إلى قصر القامة وانخفاض الوزن كما أنها تعطي مظهر مميز للوجه يتميز بوجه صغير بشكل غير متناسب مقارنة بالرأس مع فك صغير وعيون بارزة وأنف صغير.
ما هي الاثار الجانبية لمتلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا؟
- تصلب الشرايين.
- أمراض القلب والأوعية الدموية.
- السكتة الدماغية.
- خلع المفاصل.
- الأوردة البارزة بشكل غير عادي.
- العصبية الشديدة.
- وفقدان طبقة الدهون تحت الجلد.
- الأنسجة الدهنية تحت الجلد.
- عيوب شكل الأظافر.
- تيبس المفاصل.
- عيوب في الهيكل العظمي.
ما هي اعراضها؟
قد يكون لدى الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون منها بعض النتائج المشبوهة الموجودة عند الولادة ، مثل الجلد المشدود بشكل غير عادي ولامع ومتصلب فوق الأرداف، وأعلى الساقين، وأسفل البطن.
- تلون مزرق للجلد والأغشية المخاطية في الجزء الأوسط من الوجه.
- أنف "منحوت".
ما هي اثار المتلازمة على الجسم والشكل؟
- يظهر تأخر النمو العميق والمتزايد في عمر 24 شهر تقريبا، مما يؤدي إلى قصر القامة والوزن الذي يظل منخفض للغاية بالنسبة للارتفاع.
- عادة ما يكون ارتفاع الأطفال المتأثرين الذين يبلغون من العمر 10 سنوات يقارب ارتفاع متوسط الطفل البالغ من العمر ثلاث سنوات.
- بحلول السنة الثانية من العمر هناك أيضًا نقص تنسج في عظام الوجه والفك السفلي.
- يبدو الوجه صغيرًا بشكل غير متناسب، كما أن عظام الجبهة وجوانب الجمجمة تكون بارزة مع أنف صغير ورقيق مدبب وآذان صغيرة وشفاه رقيقة.
- توجد أيضًا تشوهات في الأسنان مثل تأخر بزوغ الأسنان الأولية والدائمة وتكون متغيرة اللون ومتسوسة
- يعاني الأشخاص من عيوب هيكلية مميزة قد يشمل ذلك إغلاق "البقعة الرخوة" في مقدمة الجمجمة يشبه القبة.
- عدم وجود تجاويف معينة مملوءة بالهواء داخل الجمجمة.
- يعاني المصابون أيضًا من عظام الترقوة القصيرة والرقيقة وأكتاف ضيقة وضلوع رقيقة وصدر ضيق أو على شكل كمثرى.
- تشمل تشوهات الهيكل العظمي التغيرات التنكسية انحلال العظم التي قد تؤثر على الترقوة مع عظام أطراف الأصابع مما يجعل الأصابع تبدو قصيرة.
- قد تؤدي التغيرات التنكسية في تجويف الورك إلى تشوه الورك حيث توجد زيادة غير طبيعية في زاوية عظم الفخذ كوكسا فالغا وآلام الورك وخلع الورك.
- يعاني المصابين من أنسجة ليفية غير طبيعية تتشكل تدريجياً حول مفاصل معينة مثل مفاصل اليدين والقدمين والركبتين والمرفقين والعمود الفقري، مما يتسبب في بروز غير طبيعي وتيبس وحركة محدودة للمفاصل المصابة.
- بسبب تصلب الركبتين تكون طريقة المشي عشوائية ويرتبط الاضطراب أيضًا بفقدان عام لكثافة العظام.
- قد تشمل التاثيرات تضخم القلب وأصوات القلب غير الطبيعية بسبب تغير تدفق الدم عبر الصمامات أو حجرات القلب.
