تكنولوجيا حديثة ترصد تاريخ الطفرات الضارة في الجينوم البشري

طور فريق من الباحثين في مختبر كولد سبرينغ هاربور (CSHL)، برنامج كمبيوتر يتتبع تاريخ الطفرات الضارة في الجينوم البشري خلال مراحل التطورالمختلفة وـطلقوا على هذا البرنامج"  ExtRaINSIGHT".

برنامج  ExtRaINSIGHT

ووفقا لما نقلته مجلة" scitechdaily" الأمريكية، فإن هذا البرنامج التكنولوجي الحديث يحدد الطفرات الضارة والنافعة التي تحدث للانسان في كل مراحل تطوره المختلفة مما يمنح الأمل في مواجهة ومنع الطفرات الضارة مستقبلا.

وقالت المجلة العلمية البارزة: يمكن أن تكون الطفرات جيدة وسيئة و في بعض الأحيان تعزز قدرة الكائن الحي على البقاء على قيد الحياة وقدرته على التكيف وفي بعض الأحيان تكون ضارة للغاية لدرجة أن الكائن الحي غير قادر على البقاء أو التكاثر. 

ووفقا للبرنامج الحديث فقد وجد الباحثون أن بعض مناطق الجينوم أكثر عرضة للطفرات، ما يشير إلى أن أي طفرات قد يكون لها عواقب كارثية أو مميتة وقد يساعد  البرنامج الجديد الأطباء في البحث عن أسباب الأمراض الوراثية الخطيرة.

ويبحث برنامج ExtRaINSIGHT عن الطفرات الضارة في فترة عدم إصابة الشخص، لأنه يجب أن تحتوي كل منطقة في الجينوم البشري على طفرات.

ويقول الباحثون: "إذا نظرنا عبر مجموعة من مئات الآلاف من البشر ولم نشاهد طفرة في جين معين، فهذا يشير إلى أن أي طفرة حدثت كانت ضارة جدًا، لدرجة أن أي شخص يحمل هذه الطفرة مات من بين السكان".

واستخدم العلماء ExtRaINSIGHT لتحليل أكثر من 70000 جينوم بشري، ووجدوا أن ثلاثة أجزاء من الجينوم معرضة بشكل خاص للطفرات عبر الأجيال.

وقد يكون للطفرات تأثير كبير على احتمال انتقال الجينات كما تم ربط الطفرات الجينية بعدد من الأمراض، بما في ذلك ضمور العضلات الشوكي، وهو السبب الجيني الرئيسي للوفيات عند حديثي الولادة والأطفال الصغار.

ويأمل الباحثون أن يساعد ExtRaINSIGHT في الكشف عن أصول بعض الأمراض وعلاجه وتشخيصها مبكرا.