بعد تصريح وزارة الصحة.. أبرز الأمراض الوراثية الخاصة بالأطفال

أعلنت وزارة الصحة والسكان على صفحتها الرسمية على موقع التواصل الاجتماعي فيسبوك عن إنه سوف يتم الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة ضمن مبادرة السيد رئيس الجمهورية من خلال سحب عينة دم من كعب المولود وتحليلها لاكتشاف المرض مبكرا والقيام بعلاجه.

وأكدت وزارة الصحة على أن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية للأطفال حديثي الولادة تستهدف 19 مرض وراثي وتقدم العلاج بالمجان لكل من يتم اكتشاف اصابته، وذلك للوصول  بالجيل الجديد كجيل صحي وخالي من مسببات اعاقة جسدية أو ذهنية، عن طريق إجراء مسح طبي لجميع حديثي الولادة بجميع الحضانات على مستوى أنحاء الجمهورية في جميع المستشفيات التابعة لوزارة الصحة والسكان فقط.

والأمراض الوراثية كالتالي نرصد نبذة عنها في هذا التقرير:

قصور الغدة الدرقية الخلقي:

وهو داء يصيب الغدة الدرقية منذ الولادة أو في مراحل النمو الأول خلال السنة الأولى من عمر الطفل وتكون أعراضه الإصابة بتوقف في نمو الدماغ والتخلف العقلي، وتوقف نمو الجسد.

 تضخم الغدة الكظرية الخلقي:

وهو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تصيب الغدد الكظرية وتحدث النوبة الكظرية في غضون الأيام الأولى بعد الولادة ويمكن أن يؤدي انخفاض مستويات الكورتيزول في الدم بشدة إلى حدوث إسهال وقيء وجفاف وانخفاض مستويات السكر في الدم ونوبات صرع وصدمة وقد ينخفض هرمون الألدوستيرون كذلك وهذا يؤدي إلى الجفاف وانخفاض مستويات الصوديوم وارتفاع مستويات البوتاسيوم. 

 أنيميا الفول:

وهى اضطراب خلقي جيني ناجم عن نقص أنزيم غلوكوز-6-فوسفات دي هيدروجيناز  وهو أنزيم ضروري لتنظيم التفاعلات الكيميائية الحيوية المختلفة في الجسم، ومسؤول عن حماية خلايا الدم الحمراء من الأكسدة.

 التليف الكيسي:

وهو اضطراب وراثي يسبب تلف شديد في الرئتين والجهاز الهضمي والأعضاء الأخرى في الجسم ويؤثر التليف الكيسي على الخلايا التي تنتج المخاط والعرق والعصارة الهضمية.

 فرط شحميات الدم الوراثي:

وهو ارتفاع مستويات الدهون بشكل غير طبيعي أو البروتين الدهني في الدم وهو الشكل الأكثر شيوعا من ارتفاع مستويات الدهون في الدم.

 الفينيل كيتونوريا:

وهو اضطراب وراثي نادر يتسبب في تراكم حمض أميني يسمى الفينيل ألانين في الجسم. وينشأ اضطراب الفينيل كيتون نتيجة تغير في جين فينيل ألانين هيدروكسيلاز و يمكن تراكم أحماض خطيرة عندما يتناول المصاب باضطراب الفينيل كيتون أطعمة تحتوي على البروتين أو الأسبارتام، وهو مادة تحلية صناعية.

 حموضة الدم العضوية:

حموضة الدم هي حالة يحدث فيها عدم توازن في الأحماض والقواعد في الجسم إما بسبب زيادة إنتاج الجسم للأحماض، أو نتيجة قلة التخلص من الأحماض في الجسم، أو افتقار الجسم لكميات كافية من الخلايا المسؤولة عن معادلة تلك الأحماض.

ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم:

ويكون وجود خلل في مسلك تقويض حمض الليسين ، الذي يتميز بمستويات مرتفعة من حمض الإيزوفاليريك في البلازما والبول ، مما يسبب رائحة عرق وحماض شديد و وفرط كيتونِ الجسم ،  وتشنجات ، وتقيؤ خبيث وتخلف حركي نفسي ، و في الحالات الشديدة الغيبوبه والموت.

 مرض البول القيقبي:

وهو خلل وراثي في الجينات فالجسم لا يستطيع تكسير أجزاء عديدة من البروتين أثناء عملية الأيض.

ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول:

وهو اضطراب في استقلاب الحمضي الأميني ينجم عن عوز إنزيمٍ يحتاجه الجسم  لاستقلاب التيروزين، ويؤثر الشكل على الكبد والكلى.

 ارتفاع الجالاكتوز في الدم:

وهو اختلال وراثي نادر ينتج عنه خلل بقدرة الجسم على هضم الجالاكتوز ويؤثر على عملية تأييض سكر الجالاكتوز بحيث يمنع حدوثها بطريقة صحيحة.

 ارتفاع هوموسيستين بالبول:

وهو ارتفاع كمية الهوموسيستين في الدم والبول وتدل على إصابة الشخص بأحد أمراض القلب او أمراض القلب التاجية، أو السكتة الدماغية، أو تصلب الشرايين، أو نقص فيتامين.

 ارتفاع الأرجينين بالدم:

 أرجينين هو حمض أميني يساعد الجسم في بناء البروتين وزيادته تؤدي إلى الإصابة بارتفاع ضغط الدم والاعتلال الكلوى.

ارتفاع السيترولين بالدم:

وهو مرض في أيض الاحماض الامينيه حيث يوجد فيها مستويات مرتفعة من السيترولين في الدم والبول، والسائل المخي الشوكي ، وتصيب بالتخلف العقلي في بداية الطفولة.

نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل:

وهو نفس مرض ارتفاع تيروزين الدم.

أكسدة الأحماض الدهنية:

هي مجموعة من الحالات الأيضية الموروثة التي تؤدي إلى تراكم الأحماض الدهنية وانخفاض التمثيل الغذائي لطاقة الخلية