في يومها العالمي.. أبرز الحقائق عن متلازمة داون

يحتفل العالم اليوم، باليوم العالمي لأصحاب متلازمة داون، وتم تدشين ذلك اليوم احتفالًا بهؤلاء الأطفال وتوعية الناس بهذا المرض وكيفية التعامل مع الأطفال المصابين به.

ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون هو اضطراب جيني يتسبب في زيادة عدد الكروموسومات من 46 لتصبح 47 كروموسومًا، وذلك عند حدوث انقسام غير طبيعي للخلايا في المادة الوراثية من الكروموسوم رقم 21.

هذا الاضطراب الجيني يختلف من طفل لآخر في شدته مسببًا إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة وصعوبات في التعلم عند الأطفال المصابين به إن التدخل المبكر للمصابين بمتلازمة داون يمكن أن يحسّن إلى حد كبير نوعية الحياة للأطفال والبالغين الذين يعانون هذا الاضطراب ومساعدتهم على التعايش مع المجتمع.

 أعراض متلازمة داون

المصابون بمتلازمة داون تراوح الصعوبات الفكرية والنمو لديهم بين خفيفة إلى معتدلة بين الأطفال الذين يعانون متلازمة داون تكون لديهم ملامح الوجه متشابهة، وهذه السمات التي تعتبر الأكثر شيوعًا: رأس صغير - رقبة قصيرة - تسطح مؤخرة الرأس - ضخامة حجم اللسان وبروزه.

كما تتضمن الأعراض عيون مائلة صاعدة - آذان صغيرة - أيدٍ قصيرة - راحة الكف تحتوي على خط أو خطين فقط - الأصابع قصيرة نسبيًا - بقع بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين يسمى بقع بروشفيلد - قصر القامة.

وهناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون وهي :

•  متلازمة داون (نوع التثلث الصبغي 21): 

حوالي 95 % من حالات متلازمة داون يكون السبب فيها أن الطفل لديه ثلاث نسخ من كروموسوم 21 (بدلًا من المعتاد وهو نسختان) في جميع الخلايا نتيجة انقسام الخلايا غير الطبيعي أثناء نمو الحيوان المنوي أو البويضة.

• متلازمة داون (النوع الموزييك): 

هذا النوع من متلازمة داون يتمثل في وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21 لدى الأطفال وهذا نتيجة الانقسام غير الطبيعي للخلايا بعد الإخصاب.

• متلازمة داون (الانتقال الصبغي): 

وفيه ينفصل الكروموسوم الصبغي رقم 21 ويلتصق بكروموسوم صبغي آخر قبل أو عند الحمل.

 فحص ما قبل الولادة

يستخدم الأطباء عينات دم الأم والموجات فوق الصوتية للكشف عن DS في المراحل المبكرة من الحمل نظرًا لأن هذه الحالة أكثر احتمالًا عند النساء الحوامل في سن 35 وما فوق، يوصى عادة بإجراء اختبارات الفحص لتلك الفئة العمرية.

إذا أظهر اختبار الفحص علامات متلازمة داون المحتملة ، فيمكن لأدوات التشخيص الأكثر توغلاً قبل الولادة - مثل بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المشيمية - تشخيص متلازمة داون أو تأكيدها.

مشاكل صحية مع متلازمة داون

بينما تؤثر متلازمة داون على كل شخص بشكل مختلف فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون يكونون أكثر عرضة لمشاكل صحية معينة مشاكل السمع والعين والتهابات الأذن شائعة وكذلك عيوب القلب الخلقية في مرحلة البلوغ تشمل المشاكل الصحية المحتملة انقطاع النفس النومي وأمراض الغدة الدرقية والظهور المبكر لمرض الزهايمر.

متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين

في الستينيات، كان متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال الذين يعانون من DS هو 10 سنوات، اليوم، هذا الرقم هو 60 عامًا أو أكثر بفضل العلاجات الجديدة والرعاية الطبية التي تعمل على تحسين نوعية الحياة للأشخاص الذين يعانون من DS.

هل متلازمة داون وراثية؟

دلت الدراسات العلمية على أنه لا يتم توريث لمتلازمة داون، وأن السبب الرئيسي خطأ في انقسام خلايا البويضة أو الحيوانات المنوية أو عند تكون الأجنة وذلك باستثناء متلازمة داون الناتجة عن الانتقال الصبغي؛ فهو الشكل الوحيد الذي يمكن أن ينتقل من الأم إلى الطفل بنسبة 4% من الأطفال الذين يعانون متلازمة داون.

مضاعفات متلازمة داون

الأطفال الذين يعانون متلازمة داون يصابون بمضاعفات عديدة، وتصبح أكثر وضوحًا كلما تقدموا في العمر، مثل:

• مشاكل صحية في القلب: 

يولد حوالي نصف الأطفال الذين يعانون متلازمة داون مصابين بأنواع مختلفة من المشاكل الصحية في القلب، وقد يكون بعضها مهددًا للحياة ويتطلب عملية جراحية في مرحلة الطفولة المبكرة.

• اللوكيميا: 

الأطفال المصابون بمتلازمة داون لديهم خطر متزايد من الإصابة بسرطان الدم.

• الأمراض المعدية: 

بسبب خلل في أنظمة المناعة لدى المصابين بمتلازمة داون يصبحون أكثر عرضة للأمراض المعدية مثل الالتهاب الرئوي.

•  الخرف: 

الأشخاص الذين يعانون متلازمة داون ترتفع لديهم عوامل الخطورة بالإصابة بالخرف، وقد تبدأ العلامات والأعراض في سن 50 عامًا، وهذا يزيد أيضًا من فرصة حدوث التشنجات وخطر الإصابة بمرض الزهايمر.

• وقف التنفس أثناء النوم: 

بسبب التغيرات التي تحدث للأنسجة والعظام، وهذه التغييرات البسيطة تؤدي إلى انسداد مجرى التنفس، حيث إن الأطفال والبالغين الذين يعانون متلازمة داون هم أكثر عرضة لخطر توقف التنفس أثناء النوم.

• السمنة: 

الأشخاص الذين يعانون متلازمة داون لديهم ميل أكبر للسمنة مقارنة مع من في مثل عمرهم.

• مشاكل صحية أخرى: 

متلازمة داون ترتبط مع مشاكل صحية أخرى، بما في ذلك انسداد القناة الهضمية، ومشاكل في الغدة الدرقية، انقطاع الدورة الشهرية لدى السيدات في وقت مبكر، والتشنجات، والتهاب الأذن، وفقدان السمع، وضعف البصر، ومشاكل الجلد مثل الصدفية.