متلازمة داون.. كيفية التشخيص والأعراض وأسباب الإصابة

تعد متلازمة داون واحدة من الحالات الجينية الأكثر شيوعًا والتي تؤثر على النمو والتطور العقلي، بينما تُعتبر هذه المتلازمة أمرًا جينيًا، فإن تأثيرها قد يظهر في مختلف جوانب الحياة اليومية للأفراد المتأثرين بها وأسرهم. 

أوضح الخبراء بموقع hindustantimes متلازمة داون هي واحدة من أكثر حالات الكروموسومات شيوعًا التي تسبب الإعاقة الذهنية وقد سميت على اسم الطبيب البريطاني الدكتور "جون لانجدون داون" الذي وصف هذه المتلازمة. 

عادةً ما يكون لدى الشخص 46 كروموسومًا في كل خلية ، لكن الشخص المصاب بمتلازمة داون سيكون لديه 47 كروموسومًا لأن لديهم نسخة إضافية في الكروموسوم الحادي والعشرين ، ومن هنا جاء اسم Trisomy 21.

كيفية تشخيص متلازمة داون:

يعتمد تشخيص متلازمة داون على الاستنتاج المرتبط بالمظاهر الجسدية المميزة للمرض، إضافة إلى إجراء اختبار الكروموسومات، حيث يتضمن تحليل الكروموسومات فحص العينة الجنينية أو الخلايا المأخوذة من المولود الجديد أو الشخص المشتبه في إصابته بالمتلازمة. 

الأعراض الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون:

تتضمن أعراض متلازمة داون مجموعة متنوعة من التأثيرات الجسدية والعقلية، حيث يظهر الشخص المصاب بمتلازمة داون عادةً بوجه مدور وأذنين صغيرتين ومنخفضتين وشق في القلب، بالإضافة إلى تأخر في النمو العقلي والجسدي. 

وقد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون أيضًا من مشاكل في الجهاز الهضمي والعيون والسمع والعضلات والمشي.

الأسباب وراء الإصابة بمتلازمة داون:

تحدث متلازمة داون بسبب وجود مكرر إضافي للكروموسوم رقم 21، حيث تتمثل الأسباب الدقيقة وراء حدوث هذه الإصابة في النقلات الجينية أو الاختلال في تطور الجنين أثناء الحمل. 

وعلى الرغم من أن الأسباب الدقيقة لا تزال مجهولة في الغالب، إلا أنه تم ربط زيادة خطر حدوث الإصابة بمتلازمة داون بزيادة العمر المتقدم للأم.

أوضح الخبراء أنه يجب التأكيد على أنني لست ممارسًا طبيًا حقيقيًا وإنما يمكنني تقديم توصيات عامة فقط لذا، ينصح بمراجعة طبيب مختص للحصول على تشخيص دقيق ومعلومات حول متلازمة داون، وكذلك للحصول على أي استفسارات أو معلومات تتعلق بهذه الحالة.