في يومها العالمى.. كل ما تريد معرفته عن «متلازمة داون» وكيفية تشخيصها

يوافق الغد اليوم العالمي لمتلازمة داون، حيث اعتمدت الجمعية العامة للأمم المتحدة 21 مارس يوما عالميا لمتلازمة داون، ويُحتفل به سنويا اعتبارا من عام 2012.

ودعت الجمعية العامة جميع الدول الأعضاء ومؤسسات منظومة الأمم المتحدة المعنية والمنظمات الدولية الأخرى والمجتمع المدني، بما في ذلك المنظمات غير الحكومية والقطاع الخاص، إلى الاحتفال باليوم العالمي لمتلازمة داون بطريقة مناسبة لتوعية الجمهور بمتلازمة داون.

ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون هي حالة وراثية تسبب مشاكل جسدية ونمائية خفيفة إلى خطيرة، حيث يولد الأشخاص المصابون بمتلازمة داون ولديهم كروموسوم إضافي، فالكروموسومات عبارة عن حزم من الجينات، ويعتمد جسمك على العدد الصحيح منها، أما في متلازمة داون يؤدي هذا الكروموسوم الإضافي إلى مجموعة من المشكلات التي تؤثر عليك عقليًا وجسديًا، حسبما ذكر موقع "webmd" الطبي.

أشار الاطباء إلى أن متلازمة داون هي حالة تستمر مدى الحياة، على الرغم من أنه لا يمكن علاجه، فإن الأطباء يعرفون عنه الآن أكثر من أي وقت مضى، فإذا كان طفلك يعاني من ذلك، فإن الحصول على الرعاية المناسبة في وقت مبكر يمكن أن يحدث فرقًا كبيرًا في مساعدته على عيش حياة كاملة وذات مغزى.

ما هي أعراض متلازمة داون؟
يمكن أن يكون لمتلازمة داون تأثيرات عديدة، وهي تختلف من شخص لآخر، سيكبر البعض ليعيشوا تقريبًا بمفردهم، بينما سيحتاج البعض الآخر إلى مزيد من المساعدة للاعتناء بأنفسهم.

كما تتفاوت القدرات العقلية، ولكن يعاني معظم المصابين بمتلازمة داون من مشاكل خفيفة إلى متوسطة في التفكير والاستدلال والفهم، كما أنهم سيتعلمون ويكتسبون مهارات جديدة طوال حياتهم، لكنهم قد يستغرقون وقتًا أطول للوصول إلى أهداف مهمة مثل المشي والتحدث وتنمية المهارات الاجتماعية.

ويميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى امتلاك سمات جسدية معينة مشتركة، وقد تشمل عيون مائلة في الزاوية الخارجية، آذان صغيرة، أنوف مسطحة، بقع بيضاء صغيرة في الجزء الملون من العين، رقبة قصيرة، قصر القامة، مفاصل فضفاضة وضعف العضلات.

أكد الأطباء، أنه لا يعاني الكثير من المصابين بمتلازمة داون من أي مشاكل صحية أخرى، لكن البعض يعاني منها وتشمل الحالات الشائعة مشاكل القلب وصعوبة السمع والرؤية.

أسباب متلازمة داون وعوامل الخطر:
بالنسبة لمعظم الناس، تحتوي كل خلية في جسمك على 23 زوجًا من الكروموسومات. يأتي كروموسوم واحد في كل زوج من والدتك والآخر من والدك، لكن مع متلازمة داون ، يحدث خطأ ما وتحصل على نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وهذا يعني أن لديك ثلاث نسخ بدلاً من نسختين، مما يؤدي إلى ظهور أعراض متلازمة داون.

الأطباء ليسوا متأكدين من سبب حدوث ذلك، ولا يوجد ارتباط بأي شيء في البيئة أو أي شيء فعله أو لم يفعله الوالدان، في حين أن الأطباء لا يعرفون سبب ذلك، إلا أنهم يعرفون أن النساء في سن 35 عامًا أو أكبر لديهن فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.

ومن الممكن أن تنتقل متلازمة داون من الأبوين إلى الطفل، وفي بعض الأحيان، يكون لدى أحد الوالدين ما يسميه الخبراء الجينات المنقولة وهذا يعني أن بعض جيناتهم ليست في مكانها الطبيعي.

كيفية تشخيص متلازمة داون:
قد يشتبه الطبيب في متلازمة داون عند حديثي الولادة بناءً على مظهر الطفل، حيث يمكن تأكيد ذلك من خلال اختبار الدم المسمى اختبار النمط النووي الذي يصطف الكروموسومات وسيظهر ما إذا كان هناك كروموسوم 21 إضافي.

كما يمكن أن تتحقق الاختبارات الروتينية التي تُجرى أثناء الحمل مما إذا كان من المحتمل أن يكون طفلك مصابًا بمتلازمة داون، إذا كانت هذه النتائج إيجابية، أو إذا كنت معرضًا لخطر كبير.