مع إطلاق حملة جديدة لمساعدتهم.. ضحايا الأمراض الوراثية يتحدثون

فوجئت هناء بقرار الطبيب بضرورة إجراء جراحة قلب مفتوح لها وهي التي لم تشتك منه يومًا، ولكن جلطة في القلب تم على إثرها حجزها في المستشفى لتكتشف سوء وضع قلبها، وكان أول تساؤل من الطبيب هل هناك أحد من عائلتك مريض بالقلب، لتشرح له المرض الوراثي الذي يسري في عائلتها فكانت والدتها مريضة بالقلب وزيادة الكوليسترول المرضي ومن بعدها أخوها الأكبر، وبعض أطفال العائلة المصابون بالكوليسترول من سن صغيرة.

وعلى الرغم من عدم وجود إحصائيات عن أعداد الأطفال المصابين بالأمراض الوراثية إلا أن بعض الدراسات التي تم إجراؤها أظهرت أن حوالي 4% من المصريين لديهم أمراض وراثية أي نحو  5 ملايين مواطن، واتجهت الدولة إلى إنشاء مشروع الجينيوم المصري لاكتشاف الأمراض الوراثية منذ بدايتها.

كما تستعد مصر لإطلاق حملة جديدة للاكتشاف المبكر للأمراض الوراثية، بهدف الشفاء المبكر للمرضى، “الدستور” في السطور التالية اقتحمت دفتر أحوال مرضى الأمراض الوراثية وكيف تسبب تأخر اكتشافها إلى تفاقم المرض.

استطردت هناء "كنت أعلم أن العائلة لديها مرض وراثي بالارتفاع الدائم للكوليسترول لكنني لم أتصور أنه سيتسبب في جلطة قلبية وبعدها عملية قلب مفتوح، فكنت أحاول تنظيم أكلي وامتنعت عن كل الدهون ولكن نسبة الكوليسترول لم تنخفض، وبعد إجراء جراحة القلب المفتوح وبدء متابعتي مع طبيب قلب علمت أن الكوليسترول يحتاج إلى أدوية وعدم الاكتفاء بتنظيم الأكل لأنه لا يجدي وحيدًا مع هذا المرض.

وتابعت بعد إجرائي الجراحة وتأكيد الطبيب أن المرض متوارث اتجه باقي أخوتي لعمل التحاليل اللازمة خوفًا من إصابتهم أيضًا به، لنكتشف أن اثنين آخرين منهم مصابون بالكوليسترول وبدأوا في تلقي العلاج المناسب حتى لا تتدهور حالتهم لما وصلت أنا إليه.

الحمض النووي والأمراض الواثية

وقال محمد سباعي طبيب قلب وأوعية دموية إن الأمراض الوراثية  تنشأ نتيجة للتغير في تسلسل الحمض النووي للفرد (DNA)، ويتم توارث هذا النوع من الأمراض لأنها تتواجد في الخلايا الجرثومية من الجسم وهي الخلايا المسؤولة عن نقل المعلومات الوراثية من الآباء إلى الأبناء.

وتابع هناك عدة عوامل تساهم في احتمالية انتقال الأمراض الوراثية من جيل لآخر منها زواج الأقارب حيث ترتفع معه نسبة انتقال المرض الوراثي بنسبة من 5% إلى 6%، كما أن نمط الحياة غير الصحي يزيد من فرص انتقال المرض الوراثي. مثل التدخين وتناول الدهون بنسبة كبيرة مما يزيد من فرص حدوث تغير في بنية العديد من الجينات، وبالتالي ظهور بعض الأمراض الوراثية.

سحر ضحية أخرى للأمراض الوراثية والتي لم تكتشفها في بدايتها، بل بعد تدهور حالتها، فعانت سهر من نزيف حاد لعدة أشهر لتكتشف بعد ذهابها لطبيب النساء والتوليد أنها تعاني من ورم ليفي في الرحم وتكيسات على المبايض.

طبيب النساء سألها إذا كان أحد أقاربها يعاني من نفس التشخيص لتؤكد له أن والدتها مصابة أيضًا بورم ليفي وهي في منتصف الثلاثينات، واحتاجت سحر لإجراء جراحة لاستئصالة لأن حجمه زاد، مؤكدًا لها الطبيب أنه إذا كان تم اكتشافه في بدايته كان من الممكن التعامل معه بالأدوية.

المبادرة الرئاسية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية

قال خالد مجاهد المتحدث باسم وزارة الصحة: "أزف بشرى سارة للمواطنين وهي إنطلاق مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة".

وأوضح أنها مبادرة تأتي لحماية المواليد من الأمراض الوراثية، وتساعد في الكشف المبكر عن تلك الأمراض بما يسهم في سرعة تقصيها ومن ثم علاجها مبكرا، مشيرا إلى وضع برامج علاجية وغذائية ملائمة تمنع تطور تلك الأمراض الوراثية.

وبين مجاهد أن المبادرة تستهدف 19 مرضا وراثيا، حيث تم تجهيز 7 مراكز على مستوى الجمهورية، وسيتم إجراء المسح الطبي لحديثي الولادة في جميع مستشفيات وزارة الصحة والجامعية والقطاع الخاص.

وأوضح أن هذا المسح الطبي عبارة عن عينة ستؤخذ من كعب الطفل وسيتم تحليلها، وإذا كانت إيجابية سيجرى اختبار تأكيدي وفي حال ثبوت إيجابية العينة سيحال الطفل لتلقي العلاج المناسب فورا.

وأعلن عن إعداد منظومة إلكترونية مهمة في هذا الصدد لتسجيل البيانات الخاصة بكل طفل، بداية من سحب العينة وحتى ظهور النتيجة ثم المتابعة، متوقعا أنه ستنطلق المبادرة خلال شهر يوليو الجاري.