ملاكنا يعاني.. والدة «شنودة» المريض بـ«البومبي» تناشد الرئيس بالتدخل لعلاجه
انتشرت مؤخرًا مشاركات عديدة على منصات التواصل الاجتماعي لمنشور قامت بنشره الأم مارسيل زاهر والدة الطفل شنودة إبراهيم، الذي يبلغ من العمر 9 سنوات والمصاب بمرض "بومبي" النادر الذي يُسبب ضعف العضلات، وخلال منشورها ناشدت الأم الدولة بتوفير العلاج للأطفال الذين المصابين بهذا المرض مثل ابنها.
تواصلت "الدستور" مع الأم مارسيل، والتي قالت إن شنودة من مواليد من 17 يوليو 2012، ومنذ عمر الستة أشهر، بدأت تظهر عليه أعراض المرض، لكن للأسف مرت سنوات ونحن نسير في طريق غير صحيح بسبب العلاجات الخاطئة التي وصفها لنا الأطباء الذين لجأنا إليهم. وللأسف الشديد، يوجد بعض الأطباء الذين يتاجرون بمن يعانون من مثل هذه الأمراض الغير شائعة ويستغلون سعيهم الحثيث لإيجاد علاج يسكنون به آلامهم ويوجد أيضًا البعض الآخر الذين لا وعي لهم بهذه الحالات الدقيقة وليس لهم تخصص علمي، أو خبرة طبية تأهلهم للتعامل مع هذه النوعية من الأمراض.
وتابعت: في عام 2019 سافرنا إلى إيطاليا وهناك تم التشخيص الدقيق لحالة شنودة، وعلمنا أن شنودة يعاني من مرض Pompe.
وأوضحت أنه في الشهور الأولى من رحلة العلاج، وقتما كان شنودة مازال رضيعًا كان تركيز الأطباء المتابعين لحالته ينصب في وصف فيتامينات وكالسيوم ولكن دون جدوى، ومن عمر عام إلى عامين لجأوا إلى طبيب مخ وأعصاب، الذي وصفوا علاجات أيضًا دون جدوى، ولتأخر شنودة في الحركة عن أقرانه في نفس عمره بدأت رحلة العلاج الطبيعي وجلسات التخاطب وهو يبلغ عامين من عمره ومرت الأعوام دون تحسن وباستنفاذ الطاقة والمجهود والمال.
ولفتت إلى أن التدهور الملحوظ حدث في عمر الـ6 سنوات حيث بدأ ظهره في الانحناء وكبده في التضخم والتليف، مما جعل الأسرة تسافر إلى الخارج للحصول على تشخيص دقيق لحالة شنودة ولكن بقى العلاج صعب المنال.
وأشارت إلى أنه بعمر خمس سنوات ذهب للمدرسة وكان محبوب وسط المدرسين وزملائه ولكن أصبح معزولاً بلا قدرة بسبب مرضه، متسطردة: شنودة نطلق عليه ملاك بيتنا، فهو هادئ ولديه قوة احتمال غير عادية حتى أنني تعلمت منه الصبر والشكر والمحبة الشديدة لكل من حولنا.
وعن العلاج قالت: في إيطاليا أرشدونا الأطباء أنه توجد حقن يتم أخذها مرتين في الأسبوع تسمى "ERT". تم تصنيع هذه الحقن في الولايات المتحدة الأمريكية، وهي لا تعالج المرض ولكنها تحفظ الوضع كما هو عليه دون تدهور مستمر. وهذا العلاج باهظ الثمن وغير متوافر في مصر.
وعن أحلامه تقول: طلبات شنودة بسيطة جدًا. حلمه أنه يمشي ويتحرك ويلعب. دائمًا يشكر الله على كل شيء في كل وقت.
وعن هواياته، لفتت إلى أن شنودة أذنه موسيقية ويحب الموسيقى.
وأخيرا وجهت نصيحة للأمهات اللواتي يواجهن نفس المرض عند أبنائهم، بأن تعطيه الثقة في نفسه وتشجعه في كل وقت وتحتمل مرضه، وعصبيته إذا غضب، وتكون شديدة الاحتمال والصبر.
وناشدت الدولة والرئيس عبدالفتاح السيسي، بالتدخل لعلاج شنودة حتى لا تسوء حالته المرضية أكثر، خصوصا أن الأسرة لا يمكنها التكفل بثمن علاجه.
وتوجهت الدستور أيضًا إلى الطبيبة ماريان فارس ناشد، أخصائي سكر وغدد صماء الأطفال وعضو الجمعية العالمية لطب الأطفال والمراهقين (ISPAD)، مدرس مساعد بكلية الطب العسكري، والتي أوضحت أن مرض "بومبي" هو داء اختزان الغلايكوجين وهو مرض وراثي جسمي متنحي نادر والذي يسبب تلف في خلايا الأعصاب والعضلات. له نمط وراثي جسمي متنحي. وهذا يعني أن الجين الذي يوجد فيه الخلل يقع على كروموسوم جسمي، ويوجد نسختين من الجين واحد من الأب والآخر من الأم بمعنى أن هناك مشاركة من الأب والأم في تمرير المرض للطفل.
واستكملت "فارس" أن المرض قد اكتشفه عالمٌ ألمانيٌّ اسمه "جونيس بومبي" عام 1932، ومن هنا اكتسب المرض هذا الاسم فيدعى أحيانًا بمرض "بومبي".
وعن طبيعة المرض قالت "فارس"، إن السكر من المعروف أنه جلوكوز وهو أهم مصدرٍ للطاقة في الجسد، لذلك فإن الجسد يخزنه على هيئة مركب الجليكوجين إلى وقت الحاجة. يتم تخزين مركب الجليكوجين هذا في القلب والكبد والعضلات الهيكلية الإرادية لاستخدامه في حالات نقص الغذاء، حيث يتفكك هذا المركب مرةً أُخرى إلى جلوكوز باستخدام إنزيمٌ مهمٌّ جدًا اسمه "GAA) "Alpha-acid-glucosidase)، ونقص هذا الإنزيم يمنع تفكيك الجليكوجين، وبالتالي يتراكم داخل القلب والكبد والعضلات الهيكلية الإرادية، ولهذا تكبر الأعضاء التي يُخزّن فيها هذا المركب، فيكبر القلب وتكبر العضلات، ويكبر الكبد، وربما يكبر اللسان أيضًا.
وأوضحت طبيبة الأطفال أنه يوجد من هذا المرض ثلاثة أنواعٍ على حسب عُمر الشخص المُصاب به:
1-النوع الأول يصاب به الطفل قبل إتمامه العام الأول من الولادة
2-النوع الثاني من المرض يبدأ بعد عامٍ من الولادة
3-النوع الثالث يصيب الأطفال أو الشباب أو الكبار
وأعراضه هي:
ضعف العضلات "myopathy" بسبب تراكم وحدات الطاقة (الجليكوجين)، فلا تستخدم وقت الحاجة لإنتاج الطاقة، إضافةً إلى أن تراكمها يؤدي لكبر حجم العضلة، وتأخرٌ في النمو عند الطفل، صعوبةٌ في التنفس بسبب عجز العضلات المسئولة عن التنفس عن أداء عملها، ومشاكلٌ في الأكل بسبب صعوبة عمل العضلات المضغ و البلع، و كبرٌ في حجم القلب والكبد، مؤكدة أن هذه الأعرض قد تؤدي إلى فشلٍ في التنفس وموت الشخص فى حال لم يتلقى العلاج.
واستطردت الطبيبة أن طرق تشخيص المرض يتمثل في ظهور هذه الأعراض أولًا، ثم قياس نسبة الإنزيم الناقص في الدم “GAA” Alpha-acid-glucosidase ، أو أخذ عينةٍ من العضلات لفحصها للكشف عن تراكم الجليكوجين ونقص الإنزيم.
وعن العلاج قالت إن الطريقة الوحيدة كانت في الماضي هي العلاج الداعم من دعم الجهاز التنفسي عن طريق العلاج الطبيعي أو جهاز التنفس الصناعي ونظرًا لأن مرض بومبي يصاب بضعف العضلات المستخدمة في المضغ والبلع فقد يحتاج بعض الأطفال إلى إدخال أنبوب تغذية يتم تشغيله عبر الأنف، إلى أسفل المريء وإلى المعدة. واستمر الحال هكذا إلى أن وافقت هيئة الغذاء والدواء والأميركية FDA على العلاج بالإنزيم البديل سنة 2006 بالحقن (ERT= Enzyme Replacement Therapy). ويعتبر هذا هو الأمل الوحيد للأطفال المصابين بهذا المرض إذ أنه يعمل عمل الإنزيم الناقص بالجسم فيسمح بتكسير الجليكوجين بشكل طبيعي. فيتم إيقاف تقدم المرض، مشيرة إلى أن مشكلة هذا العلاج هو سعره العالي الذى يفوق القدرات الاقتصادية لمعظم العائلات، ولكن للأسف هو لا بديل له فى الوقت الحالى وبدونه يتقدم المرض بصورة شديدة تؤدى إلى نهاية حياة الشخص.
